Conţinut
Trombocitopenia și sindromul aplaziei radiale sunt o boală genetică rară. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom de trombocitopenie fără rază sau TRA. A fost descrisă pentru prima dată de Judith G. Hall, MD, în 1969. Deși cercetătorul John K. Wu, MD, a documentat peste 20 de simptome ale acestei tulburări, principalele sunt numărul scăzut de trombocite, ceea ce duce la o predispoziție pentru vânătăi și sângerări. , și absența razei, care este un os al antebrațului. Aproximativ 4,2 cazuri apar la 1 milion de nașteri. Deși sindromul TAR poate provoca moarte prematură din cauza sângerărilor sau a tulburărilor de organe, copiii care îl au și care primesc tratament eficient pot avea o speranță de viață normală și pot trăi independent.
Simptome primare
Simptomele sindromului TAR pot fi primare, cele care sunt cauzate direct de anomalia genetică și secundare, cauzate de simptomele primare. Nu toate persoanele cu acest sindrom au toate simptomele primare sau secundare, dar toți pacienții au agenezie radială unilaterală sau bilaterală și au trombocitopenie sau un număr foarte scăzut de trombocite în primele 18 luni de viață.
Simptome primare: Trombocitopenie - cantitate foarte mică de trombocite, fragmente de celule necesare coagulării sângelui. Megacariocite nedezvoltate sau absente, celule ale măduvei osoase care produc trombocite. Eozinofilie - număr mare de eozinofile, celule sanguine care combat infecțiile. Anemie - fier scăzut în sânge. Absența osului de rază într-unul sau ambele brațe. Absența, anomalia sau subdezvoltarea ulnei într-unul sau ambele brațe. Articulații anormale ale umărului. Dislocarea șoldurilor. Genunchii sau genunchii sunt parțial dislocați sau anormali măriți. Torsiunea femurală - osul lung al coapsei răsucite. Torsiune tibială - tibia este răsucită. Absența fibulei (osul gambei). Picioare mici cu inserție anormală a degetelor. Intoleranță severă la laptele de vacă. Defecte cardiace. Defecte renale. Uter și vagin hipoplazic.
Simptome secundare
Hematom sau hemoragie datorată trombocitopeniei. Moarte timpurie din cauza sângerării. Artrita încheieturii mâinii și a genunchiului datorată eozinofiliei și deplasărilor. Sângerări intestinale din cauza intoleranței la lapte. Infertilitatea la femei, din cauza deformărilor uterine.
Prognoză
Copiii născuți cu sindrom TAR sunt susceptibili la trombocitopenie cronică, adăugată momentelor în care trombocitopenia lor devine mai acută și provoacă vânătăi și sângerări severe. Cu toate acestea, la vârsta de 6 ani, majoritatea copiilor cu această afecțiune dobândesc un număr de trombocite aproape normal și riscul de sângerare devine mai mic. Potrivit lui Wu, dacă un copil cu această boală supraviețuiește la vârsta de 2 ani, va avea o speranță de viață normală.
Persoanele cu aplazie radială - absența osului radius - fără alte deformări în braț pot învăța să efectueze toate activitățile zilnice normale dacă primesc orteze adecvate. Prognosticul pentru persoanele care au tulburări de organ și schelet, pe lângă brațe, depinde de tipul de defect și de tratamentul pe care îl primesc.
Tratament
Tratamentul va depinde de tipul și severitatea simptomelor. Wu spune: „De departe, cel mai important tratament este transfuzia de trombocite”. Alte tratamente obișnuite includ utilizarea de orteze ortopedice personalizate și intervenții chirurgicale pentru a face membrele afectate mai funcționale, simetrice sau atrăgătoare din punct de vedere estetic. Deși amputarea pentru a pregăti pacientul pentru utilizarea unei proteze este o opțiune, persoanele cu aplazie radială și sindromul trombocitopeniei nu au adesea o forță musculară suficientă pentru a utiliza eficient o proteză și pacienții cu mâini funcționale le găsesc în general mai utile decât brațele lungi pe care le oferă protezele. Transplantul de măduvă osoasă este o opțiune pentru persoanele a căror tendință de sângerare nu se îmbunătățește cu transfuzii de concentrat de trombocite. Problemele intestinale datorate intoleranței la laptele de vacă pot fi tratate prin îndepărtarea laptelui de vacă din dietă.
Prevenirea problemelor
Pacienții și familiile lor pot evita multe dintre episoadele de sângerare asociate cu sindromul TAR. Măsurile preventive bune includ următoarele: Efectuarea transfuziilor de trombocite. Evitați rănirea - purtarea unei căști moi poate ajuta. Evitați utilizarea medicamentelor care scad coagularea, inclusiv aspirina și antiinflamatoarele nesteroidiene sau AINS. Tratarea tăieturilor mici și a locurilor de injectare, punând presiune prelungită, fermă și constantă asupra lor, până când sângerarea se oprește.
